Was bedeutet Pränatale Diagnostik?

 

Die große Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren.

Trotzdem ist es völlig normal, wenn sich werdende Eltern vom Moment der Feststellung der Schwangerschaft Gedanken um die Gesundheit ihres Kindes machen.

Außer der normalen Mutterschaftsvorsorge besteht bei Risikofaktoren (siehe auch genetische Beratung) die Möglichkeit, zusätzliche Untersuchungsverfahren, wie Fruchtwasserpunktion, spezielle Ultraschalluntersuchungen durchführen zu lassen.

In den meisten Fällen trägt das Ergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können.

Ca. 4% der Kinder werden mit einer Fehlbildung geboren.

Dies können leichte Auffälligkeiten ohne Krankheitswert sein, aber auch schwere Erkrankungen, bei denen allein die vorgeburtliche Kenntnis eine bessere Geburtsplanung und damit einen besseren Start ins Leben bedeuten. Es können sich aber aus jeder Diagnostik Konfliktsituationen ergeben.

 

Bevor sie die Möglichkeiten einer pränatalen Diagnostik in Erwägung ziehen, sollten sie folgendes bedenken:

 

• bin ich bereit, eventuelle weit reichende Konsequenzen aus Untersuchungsergebnissen zu ziehen

• bin ich bereit, ein Eingriffsrisiko bei einer invasiven Diagnostik einzugehen, obwohl mein Kind vielleicht völlig gesund ist

• was würde eine festgestellte Behinderung oder Erkrankung an meiner Einstellung zum Kind oder zur Schwangerschaft ändern ?

 

Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Diagnostik kann man Ihnen nicht abnehmen. Unser Anliegen ist es, Ihnen Hilfe zur Entscheidungsfindung zu geben und Ihnen auch dann zur Seite zu stehen, wenn ein auffälliger Befund diagnostiziert wird.

 

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach:

 

• der Schwangerschaftswoche

• der speziellen Fragestellung

• der erforderlichen Schnelligkeit

 

Pränataldiagnostik/Ulltraschall

 

Nicht-invasive Diagnostik

 

• Ersttrimester-Screening (NT-Messung) und mütterliche Blutentnahme)

• Triple-Text (mütterliche Blutuntersuchung)

• Weiterführende Ultraschalluntersuchung (als 'Organultraschall' oder auch 'großer' Ultraschall bekannt)

• Untersuchung des kindlichen Herzens (fetale Echokardiografie)

• Dopplersonografie zur Erkennung von Versorgungsstörungen

 

 

3D/4D-Ultraschall

 

Ultraschalluntersuchung

 

Ziel der Ultraschalluntersuchung ist die Feststellung oder der Ausschluss anatomischer Fehlbildungen.  Trotz guter Gerätequalität, Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers können jedoch nie alle Fehlbildungen und Veränderungen mit völliger Sicherheit erkannt werden.

Die Untersuchungsbedingungen können durch eine ungünstige fetale Lage, kräftige Bauchdecken oder vorausgegangene Operationen erschwert sein, so dass der Fetus nicht immer optimal beurteilt werden kann.

Auch bei erweiterten Ultraschalluntersuchungen, die über die routinemäßige Diagnostik hinausgehen und um die 20. - 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, ist es möglich, dass kleinere Anomalien nicht erkannt werden (z.B. Loch in der Herzscheidewand, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule, Finger- und Zehenfehlbildungen u.a.).  

Außerdem können sich bestimmte Fehlbildungen, z.B. Verengung von Herzgefäßen oder Erweiterung der Gehirnkammern im Laufe einer Schwangerschaft erst entwickeln und deshalb in einem bestimmten Untersuchungszeitraum nicht diagnostizierbar sein.

Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Epilepsien, geistige Störungen, Intelligenzmängel u.a. können im Ultraschall nicht erkannt werden.

Die Ultraschalluntersuchung ist ein Verfahren, das nach heutigem Wissensstand keine Risiken für die Schwangeschaft birgt.

 

 

Das Ersttrimester-Screening (12. – 14. Schwangerschaftswoche)

 

Das Ersttrimester-Screening wird nur zwischen 11+1 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt und ermöglicht allen Schwangeren eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung. 

Die Nackentransparenz (NT) ist bei Kindern mit einer Chromosomenstörung, aber auch bei anderen Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung, Skelettdysplasie, syndromalen Erkrankungen) häufig verdickt. 

Aus dem Alter der Mutter, der Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) und der Dicke der Nackentransparenz berechnet eine spezielle Software Ihr persönliches Risikoprofil. 

Kombiniert mit einer mütterlichen Blutuntersuchung, freies betaHCG und PAPPA, ergibt sich eine Erkennungsrate bis zu 90%. 

 

Was bedeutet Erkennungsrate? 

Als Ergebnis der Ultraschall und der Blutuntersuchung wird ein individuelles Risiko ermittelt, welches als Verhältniszahl angegeben wird (z.B. bedeutet der Wert 1:800, dass von 800 Schwangeren mit den gleichen Testergebnissen ein Kind mit einem Down-Syndrom geboren wird). 

Ab einem Risiko von 1:300 oder darunter wird eine invasive Diagnostik empfohlen. 

Falls bei einer erhöhten NT-Messung eine Chromosomenstörung mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ausgeschlossen werden konnte, sollte eine differenzierte Ultraschalluntersuchung in ca. der 22. Schwangerschaftswoche erfolgen. 

Unsere Praxis wurde von der FMF-Deutschland nach den Richtlinien des Urhebers der Methode Prof. K. Nicolaides und der Fetal Medicine Foundation zertifiziert und unterliegt deren jährlichen strengen Prüfkriterien. 

 

Bitte beachten Sie: 

Diese Untersuchung ermöglicht lediglich eine Risikoabschätzung. Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist nur durch eine invasive Untersuchung, wie Amniozentese, Chorionzottenbiospie, möglich. 

 

 

Erweiterte Organdiagnostik

 

Die weiterführende, differenzierte Organdiagnostik, auch „großer” oder „Fehlbildungsultraschall” genannt, ist nicht identisch mit der Ultraschalluntersuchung im Rahmen der normalen Mutterschaftsvorsorge.

 

Normalerweise ist die genannte Untersuchung an bestimmte Indikationen gebunden: 

• Risiken in der Vorgeschichte

• Medikamenteneinnahme, Röntgenstrahlen u.a.

• Auffälligkeiten bei Untersuchungen im Rahmen der normalen Mutterschaftsvorsorge

• Elterliche Angst 

 

In der weiterführenden Organdiagnostik arden zunächst alle kindlichen Organe sowie das „äußere Bild” (Profil, Körperumriss) untersucht, die Bewegungen des Kindes beobachtet, die Fruchtwassermenge beurteilt sowie Sitz und Aussehen des Mutterkuchens bestimmt. Der günstigste Zeitpunkt liegt um die 20. Schwangerschaftswoche. 

 

 

Fetale Echokardiografie

 

Die genaue Untersuchung des kindlichen Herzens ist Bestandteil der differenzierten Organdiagnostik in der 20. - 23. Schwangerschaftswoche. 

 

Ungefähr 8 - 10 von 1000 Kindern werden mit einem Herzfehler geboren, davon haben etwa die Hälfte einen operationsbedürftigen Herzfehler. 

 

Indikationen für die Herzuntersuchung: 

• Herzfehler in der Familie

• Herzfehler in vorangegangener Schwangerschaft

• Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft

• Infektionen

• Röntgenuntersuchungen

• Erhobener Verdacht im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge

• Mütterliche Erkrankungen, z.B. Diabetes Typ I

• Herzrhythmusstörungen 

 

Bei optimalen Untersuchungsbedingungen ist die Mehrzahl der congenitalen (= angeborenen) Herzfehler diagnostizierbar, ein sicherer Ausschluss aller Herzfehler ist sonografisch jedoch nicht möglich. 

 

Dopplersonografie

 

Die Dopplersonografie ist eine für ihr Kind risikofreie Untersuchung, die meist im letzten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird. 

Ausnahme ist die Untersuchung der mütterlichen Gefäße (Arteria uterina) zur Abschätzung ein erhöhten Gestoserisikos, welche im Rahmen der weiterführenden Organdiagnostik erfolgt. 

Mittels der Doppler-Ultraschalluntersuchung werden Blutflüsse in ausgewählten kindlichen Gefäßen, wie Nabelschnurarterie, Aorta, Hirngefäß, Ductus venosus dargestellt. 

Durch die Messung von kindlichen und mütterlichen Blutflüssen erlaubt die Dopplersonografie zusammen mit anderen Überwachungsmethoden (CTG, Wachstumskontrolle, Fruchtwassermenge, Bewegungsmuster) den Zustand des ungeborenen Kindes und das eventuelle Ausmaß eines noch kompensierten Mangels an Nährstoffen oder Sauerstoff einzuschätzen. 

 

Indikationen für eine dopplersonografische Untersuchung: 

• kindliche Mangelentwicklung oder Gestose in vorangegangener Schwangerschaft

• mütterliche Erkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus

• verminderte Fruchtwassermenge oder auffälliger Mutterkuchen

• auffälliges CTG (CardioTokogramm)

• Verdacht auf Gestose (Schwangerschaftsvergiftung)

• Mehrlingsschwangerschaften

 

Wichtig: 

Da diese Untersuchungen meist nach der 26. SSW durchgeführt werden, sind die Sichtbedingungen auf Grund der Gößes des Kindes, der Knochendichte und oftmals ungünstigen kindlichen Lage eingeschränkt, so dass eine differenzierte Organdiagnostik zu diesem Zeitpunkt oft nur mehr eingeschränkt möglich. 

 

 

3D/4D - Ultraschall

 

Bei der dreidimensionalen Darstellung von kindlichen Strukturen werden normale Ultraschallschnittbilder von einer beweglichen Sonde zu einem dreidimensionalen Volumen zusammengesetzt. 

Mit aufwändiger Computertechnik werden je nach Bedarf Volumen- oder Oberflächenbilder berechnet. 

In der Pränataldiagnostik dient diese Technik neben der konventionellen, zweidimensionalen Sonografie der Darstellung von normalen und auffälligen kindlichen Strukturen. 

In den Medien wird häufig die 3D-Technik mit einem besseren Untersuchungsergebnis oder einer höheren Qualität der Untersuchung gleichgesetzt.         Dies ist nicht richtig! 

Vielmehr dient die 3D-Sonografie nach der konventionellen Ultraschalldiagnostik der schöneren, aber qualitativ nicht besseren Darsrellung des Kindes. 

Viele technische Besonderheiten in den neuesten Geräten, die sich von Jahr zu Jahr verbessern, werden jedoch die Diagnostik von auffälligen Befunden erleichtern. 

Natürlich nimmt beim 3D-Ultraschall das “Baby-Fernsehen” eine große Rolle ein. 

Das größte Manko bei der 3D/4D Sonografie ist die Abhängigkeit von guten Sichtbedingungen, so dass vom Untersucher unbeeinflussbare Faktoren, wie die kindliche Lage, mütterliche Bauchdeckendicke, Plazentasitz und Fruchtwassermenge entschiedend für eine ausführbare 3D-Darstellung des Kindes sind.

 

 

invasive Diagnostik

 

Der Begriff „invasive Diagnostik" bezeichnet Verfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung entnommen werden. 

 

Indikationen zur invasiven Diagnostik:  

• familiäres Risiko

• mütterliches Alter ab 35. Lebensjahr

• Chromosomenstörung oder anderes Syndrom in vorangegangener Schwangerschaft

• Elterliche Angst

• Erhöhtes Risiko aus Ultraschalluntersuchungen, z.B. Ersttrimester-Screening

• Für die Chromosomenanalyse sind zwei Methoden geeignet: die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) und die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). 

 

Zum Ausschluss einer erkennbaren Chromosomenstörung ist immer eine invasive Diagnostik erforderlich.

 

  

Grenzen der invasive Diagnostik

 

Bei der normalen Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Mikroskop auf zahlenmäßige Fehler oder strukturelle Auffäligkeiten (z.B. Fehlen, Verdoppelung oder Austausch eines Chromosomenabschnittes) untersucht.

 

Veränderungen unterhalb der mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden. 

 

Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit molekulargenetischen Zusatzuntersuchungen gezielt Gendefekte zu erkennen. 

 

Auch bei Ausschöpfung aller Methoden der Pränataldiagnostik kann ein gesundes Kind nie garantiert werden. 

 

 

Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) 

 

Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik und wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. 

 

Sie wird vor allem dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll bei: 

• einem bekannten familiären Risiko,

• einem auffälligen Ultraschallbefund im ersten Schwangerschaftsdrittel,

• dem Wunsch der Mutter nach einer frühest möglichen Diagnostik.

• Ein vorläufiges Ergebnis liegt nach ca. 2 Tagen vor, nach ca. 2 Wochen der endgültige Befund. 

 

Vereinzelt ist auch eine Wiederholung des Eingriffs nötig, wenn kein eindeutiges Ergebnis erzielt werden kann. 

 

 

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) 

 

Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wohl kaum eine andere Untersuchung ist so von Übertreibungen, Halbwahrheiten und Ängsten überlagert wie die Fruchtwasserpunktion. 

 

Komplikationsraten werden bewusst viel zu hoch angesetzt, Panik hinsichtlich des kindlichen Verletzungsrisikos, welches vernachlässigbar klein ist, wird vor allem von selbst ernannten Fachleuten geschürt. 

 

Mit einer sachlichen und fundierten Beratung sollen Fragen beantwortet, Ängste abgebaut und zur Entscheidungsfindung beigetragen werden. 

 

Der Befund dauert ca. 2 Wochen, auf Wunsch kann mittels Schnelldiagnostik, wie FISH (= Floureszenz-in-situ-Hybridisierung) ein Ausschluss einer Trisomie 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom) nach 2 Tagen erfolgen. 

 

Zusätzlich zur Chromosomenanalyse wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins bestimmt, wodurch Hinweise auf eine Spaltbildung im Bereich der Wirbelsäule (= Spina bifida) oder Bauchdecke gewonnen werden. 

 

Ein normaler Chromosomensatz schließt nicht alle möglichen Erkrankungen des Ungeborenen aus. 

 

Eine differenzierte Ultraschalldiagnostik in der 20. - 24. Schwangerschaftswoche kann eine Vielzahl angeborener Erkrankungen aufdecken und Möglichkeiten für eine optimale kindliche Versorgung nach der Geburt schaffen.

 

 

Genetische Beratung 

 

Die genetische Beratung hilft, Ängste abzubauen und unterstützt Sie bei Ihrer medizinischen Betreuung. 

Genetische Beratung bedeutet Aufklären, Einschätzen von Risiken sowie Vermitteln der Ergebnisse aus der Diagnostik. Etwa 4% aller Kinder werden mit einer genetisch bedingten Krankheit, einer Fehlbildung oder einer Behinderung geboren. 

Durch die Beratung werden Sie über Erkrankungsrisiken und -verläufe sowie über diagnostische Möglichkeiten informiert. Es wird Ihnen geholfen, eine individuelle Entscheidung in einer konkreten Situation treffen zu können. 

 

Eine genetische Beratung ist in folgenden Situationen empfehlenswert: 

• bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter

• vor invasiver Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie)

• bei Auffälligkeiten im Ultraschall

• bei wiederholten Fehlgeburten

• nach Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung oder Infektionen während der Schwangerschaft

• bei auffälligen Suchtests (Ersttrimester-Screening, Triple-Test)

• familiären Erbkrankheiten

• nach Schwangerschaften mit einer Chromosomenstörung

• familiären Chromosomenveränderungen, z.B. Translokation 

 

 

Grenzen einer genetischen Beratung 

 

Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen und Erkrankungsrisiken ist nicht möglich. 

In manchen Fällen kann keine genaue Abschätzung der Erkrankungswahrscheinlichkeit und der Schwere der Erkrankung oder Behinderung erfolgen.

 

 

Was bedeutet Pränatale Diagnostik?

 

Die große Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren.

Trotzdem ist es völlig normal, wenn sich werdende Eltern vom Moment der Feststellung der Schwangerschaft Gedanken um die Gesundheit ihres Kindes machen.

Außer der normalen Mutterschaftsvorsorge besteht bei Risikofaktoren (siehe auch genetische Beratung) die Möglichkeit, zusätzliche Untersuchungsverfahren, wie Fruchtwasserpunktion, spezielle Ultraschalluntersuchungen durchführen zu lassen.

In den meisten Fällen trägt das Ergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können.

Ca. 4% der Kinder werden mit einer Fehlbildung geboren.

Dies können leichte Auffälligkeiten ohne Krankheitswert sein, aber auch schwere Erkrankungen, bei denen allein die vorgeburtliche Kenntnis eine bessere Geburtsplanung und damit einen besseren Start ins Leben bedeuten. Es können sich aber aus jeder Diagnostik Konfliktsituationen ergeben.

 

Bevor sie die Möglichkeiten einer pränatalen Diagnostik in Erwägung ziehen, sollten sie folgendes bedenken:

• bin ich bereit, eventuelle weit reichende Konsequenzen aus Untersuchungsergebnissen zu ziehen
• bin ich bereit, ein Eingriffsrisiko bei einer invasiven Diagnostik einzugehen, obwohl mein Kind vielleicht völlig gesund ist
• was würde eine festgestellte Behinderung oder Erkrankung an meiner Einstellung zum Kind oder zur Schwangerschaft ändern ?

 

Die Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Diagnostik kann man Ihnen nicht abnehmen. Unser Anliegen ist es, Ihnen Hilfe zur Entscheidungsfindung zu geben und Ihnen auch dann zur Seite zu stehen, wenn ein auffälliger Befund diagnostiziert wird.

 

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach:

• der Schwangerschaftswoche

• der speziellen Fragestellung

• der erforderlichen Schnelligkeit